Thuốc Zolgensma là liệu pháp điều trị teo cơ tủy sống ở bệnh nhi, được FDA chấp thuận tháng 5 năm 2019. Thuốc Zolgensma được nhà sản xuất Thụy Sĩ Novartis công bố chi phí 1 lộ trinh điều trị là 2,1 triệu USD, và sau đó cũng chính thức trở thành loại thuốc có giá đắt nhất thế giới từ trước tới nay. Zolgensma là một trong các liệu pháp gen đầu tiên hứa hẹn có thể chữa được hoàn toàn căn bệnh di truyền chết người (bệnh nhược cơ tủy sống – SMA) Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) hay nhược cơ tủy sống là bệnh thần kinh – cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5, gây thoái hoá tuần tiến của các tế bào sừng trước tuỷ sống dẫn đến suy yếu các cơ gốc chi đối xứng Đơn giản hơn, nhược cơ tủy sống là bệnh rối loạn thần kinh – cơ di truyền hiếm gặp là do thiếu hụt các neuron vận động ngay sau sinh do đột biến gen chức năng tồn tại neuron vận động 1 (SMN1) và dẫn đến sự phá hủy cơ do thiếu hụt lượng protein SMN cần thiết cho sự phát triển neuron vận động. Căn bệnh này là căn bệnh di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Nhược cơ tủy sống thể nặng (type 1) có tỉ lệ tử vong 90% cho đến 2 tuổi, khoảng 30% type 2 tử vong ở tuổi 25. Bệnh thường cần hỗ trợ về hô hấp, dinh dưỡng và vật lý trị liệu để đạt chức năng vận động cơ khớp. Hiện tại trên thế giới, tần suất là 1/10.000 mắc bệnh và tần suất là 1/50 người mang gen bệnh. Trẻ em bị bệnh nhược cơ tủy sống gặp khó khăn khi thực hiện các chức năng cơ bản của cuộc sống. Các triệu chứng và dấu hiệu nghi ngờ bệnh nhược cơ tủy sống như: Vận động khó khăn; Yếu cơ từ gần tới xa; Giảm trương lực cơ; Mất hoặc giảm phản xạ; Rung cơ lưỡi cục bộ. Tỉ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả nam và nữ do gen gây bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5. Người mang 1 gen bệnh sẽ không biểu hiện bệnh nhưng nếu lấy người có cùng loại đột biến gen có thể sinh ra con bị bệnh nặng. Việc chẩn đoán bệnh dựa trên triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng: Xét nghiệm men cơ CPK; Sinh thiết cơ, điện tâm đồ tiềm năng EMG; Xét nghiệm đột biến gene SMN1, xác định đột biến xoá đoạn exon 7 và exon 8 Cơ chế tác dụng Zolgensma được thiết kế cho bệnh nhi teo cơ tủy sống do đột biễn gen SMN1, bằng cách cung cấp đoạn gen chức năng tồn tại neuron vận động (SMN), giải mã lượng protein SMN cần thiết cho sự phát triển neuron vận động, qua đó giảm tiến triển bệnh nhờ phục hồi sự mất neuron vận động. Zolgensma được truyền tĩnh mạch đơn liều dùng virus làm vector để chuyển đoạn gen chức năng SMN. Chỉ định Zolgensma là một liệu pháp gen được sử dụng để điều trị cho trẻ em bị nhược cơ tủy sống dưới 2 tuổi. Zolgensma được truyền tĩnh mạch đơn liều. Zolgensma không được đánh giá ở những bệnh nhân bị nhược cơ tủy sống tiến triển. Hướng dẫn sử dụng – Liều dùng Zolgensma dùng virus làm vector để chuyển đoạn gen chức năng SMN qua truyền tĩnh mạch đơn liều. Liều khuyến cáo phụ thuộc cân nặng: trung bình 19~20 mL cho bệnh nhi cân nặng 3,1~3,5 kg (Liều còn phụ thuộc nhà sản xuất). Tác dụng phụ thường gặp Các tác dụng phụ phổ biến nhất ở bệnh nhân điều trị bằng Zolgensma trên các nghiên cứu lâm sàng được báo cáo là: Tăng men gan và nôn mửa. Tổn thương gan nặng cấp tính và tăng aminotransferases (men gan) có thể xảy ra. Bệnh nhân suy gan trước điều trị có thể nguy cơ cao. Bác sĩ cần kiểm tra chức năng gan và nên dùng corticosteroid toàn thân trước và sau điều trị. Nên theo dõi chức năng gan thường xuyên ít nhất sau 3 tháng điều trị. Liên hệ với bác sĩ của bệnh nhân ngay lập tức nếu da và / hoặc lòng trắng của mắt bệnh nhân có màu hơi vàng, hoặc nếu bệnh nhân bỏ lỡ một liều corticosteroid hoặc nôn mửa Những điều cần chú ý Nói chuyện với bác sĩ của bệnh nhân để quyết định xem có cần điều chỉnh lịch tiêm chủng để thích ứng với việc điều trị bằng corticosteroid hay không. Nên bảo vệ chống lại virus hợp bào hô hấp (RSV). Một lượng nhỏ Zolgensma có thể được tìm thấy trong phân của bệnh nhân. Khi tiếp xúc trực tiếp với chất thải của cơ thể bệnh nhân trong 1 tháng sau khi tiêm Zolgensma cần giữ vệ sinh tay tốt. Tã dùng một lần nên được niêm phong trong túi rác dùng một lần và vứt bỏ bằng thùng rác thông thường. Nhiễm trùng đường hô hấp do virus trước hoặc sau khi truyền Zolgensma có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng hơn. Liên hệ với bác sĩ của bệnh nhân ngay lập tức nếu thấy các dấu hiệu có thể bị nhiễm trùng đường hô hấp do vi rút như ho, thở khò khè, hắt hơi, sổ mũi, đau họng hoặc sốt. Khi truyền Zolgensma có thể gây giảm tiểu cầu. Tìm bác sĩ ngay lập tức nếu bệnh nhân bị chảy máu hoặc bầm tím bất ngờ.
